Код здоровья: что может рассказать ваша ДНК и как это используют врачи

22 мая 2026 20:31
Владимир Гущин

Владимир Гущин

Заведующий кафедрой медицинской генетики Института клинической медицины имени Н. В. Склифосовского Сеченовского Университета доктор биологических наук, профессор

Image

25 апреля – Международный день ДНК. Именно 25 апреля 1953 года в журнале Nature вышли сразу три статьи, посвященные исследованиям молекулярной структуры ДНК – дезоксирибонуклеиновой кислоты. Впоследствии за открытие ДНК ученые Джеймс Уотсон, Фрэнсис Крик и Морис Уилкинс получили Нобелевскую премию. А 25 апреля в знак признания важности генетики и научных достижений в этой области стало Международным днем ДНК. В последующие десятилетия уже другие ученые сумели полностью расшифровать геном человека, научились по тесту ДНК с максимальной точностью определять родственные связи и с помощью технологии генной инженерии разрабатывать методы предупреждения наследственных заболеваний. Как данные о геноме человека уже сегодня помогают предотвращать и лечить генетические заболевания и каких прорывов ждать от генетиков в будущем, рассказал заведующий кафедрой медицинской генетики Института клинической медицины имени Н. В. Склифосовского Сеченовского Университета доктор биологических наук, профессор Владимир Гущин.

  • Владимир Алексеевич, какие наследственные заболевания уже сегодня можно диагностировать и лечить с помощью информации, которые дает ДНК-тестирование?

  • Одними из первых патологий, которые ученые научились выявлять благодаря бурному развитию в XX веке генетики, стали хромосомные нарушения. Например, синдром Дауна – врожденная аномалия, при которой в 21-й паре хромосомного набора человека появляется лишняя хромосома. Это произошло в 50-х годах прошлого века, когда появились технологии цитогенетики, позволяющие изучать кариотип и определять аномалии хромосом, их количество и форму. Последующее развитие генетики уже с использованием методов биохимии и молекулярной генетики создали основу для ранней диагностики генетических заболеваний. Сейчас на основе данных методов работает государственный неонатальный скрининг. Еще два года назад новорожденных детей в России проверяли лишь на пять редких генетических заболеваний – фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, галактоземию, муковисцидоз и врожденную дисфункцию коры надпочечников. Начиная с 2023 года в нашей стране начала работать программа расширенного неонатального скрининга – список заболеваний, включенный в программу скрининга, увеличился до 36. Сейчас с его помощью у новорожденных выявляют наследственные болезни обмена вещества, спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты. При этом задача неонатального скрининга – не просто выявить заболевания, а сразу начать коррекцию или лечение новорожденного. Например, при спинально-мышечной атрофии такая ранняя диагностика дает возможность назначить ребенку инновационное лечение, благодаря которому он будет жить и полноценно развиваться.

  • Но редких генетических заболеваний намного больше 36, входящих в программу скрининга.

  • Да, поэтому работа генетиков продолжается. СМА – лишь один из примеров. Для всех заболеваний, включенных в скрининг, есть патогенетическое лечение, то есть направленное не на коррекцию симптомов, а на предотвращение их появления. Думаю, что, когда будут разработаны эффективные препараты для патогенетического лечения других генетических заболеваний, скрининговая программа будет расширяться.

  • В 2020 году ученым, открывшим технологию редактирования генома CRISPR/Cas9, присудили Нобелевскую премию. Эксперты считают, что она открыла новую эру в биологии и медицине и с ее помощью можно исправлять генетические дефекты. Как вы оцениваете перспективы применения этой технологии?

  • CRISPR/Cas9 действительно открывает новые возможности для лечения ряда заболеваний, которые считаются пока неизлечимыми. Например, муковисцидоза – наследственного мультисистемного заболевания, при котором любой секрет, выделяемый организмом, становится густым и вязким. Из-за этого поражаются многие жизненно важные органы и системы. Муковисцидоз возникает из-за мутации гена CFTR и начинает проявляться клинически еще в младенчестве. В перспективе с помощью геномного редактирования пациентов с муковисцидозом можно будет лечить, а не просто применять сопутствующую терапию, которая помогает им жить с этим заболеванием. Не исключено, что технология CRISPR/Cas9 может быть использована и при лечении других моногенных орфанных заболеваний, то есть связанных с поломкой одного гена. Например, болезни Вильсона – Коновалова (вызвана мутацией гена ATP7B). Кроме того, сейчас во всем мире стремительно развиваются мРНК-технологии. Это как раз прямая производная генетических технологий. Сегодня мРНК-технологии считаются одними из самых перспективных для создания не только вакцин, но и лекарств для профилактики и лечения тяжелых заболеваний, в том числе инфекционных, онкологических заболеваний, а также орфанных патологий.

  • В чем принцип действия мРНК-вакцин?

  • Такие вакцины стали широко известны во время пандемии коронавируса. Это платформа была широко использована для доставки нужных коронавирусных антигенов в организм, то есть веществ, которые организм рассматривает как чужеродные и дает на них иммунный ответ. Информация об антигенах «зашивается» в макромолекулу, которая содержится в клетках живых организмов – рибонуклеиновую кислоту (РНК). Еще с помощью мРНК-вакцин можно «нацелить» иммунитет на раковые клетки, поскольку в опухолях обычно появляются белки, несвойственные здоровым клеткам организма, – неоантигены. Противоопухолевые мРНК-вакцины создаются персонально для каждого пациента с учетом индивидуального набора антигенов конкретной опухоли.

  • В начале этого года при поддержке Президента и Правительства России был создан Центр развития мРНК-технологий, куда вошел и Сеченовский Университет. Какую роль он будет выполнять в составе центра?

  • Сеченовский Университет – одна из 17 организаций, которые вошли в состав Центра развития мРНК-технологий. Одна из задач, которую мы планируем решать, – обучение врачей мРНК-технологиям и особенностям их применения, в том числе использованию в качестве индивидуализированной терапии для пациентов. Потенциально с помощью мРНК-технологий можно создать большое количество новых биомедицинских продуктов для профилактики и лечения различных заболеваний, поэтому уже сейчас нужны специалисты, которые будут уметь их разрабатывать и применять. Помимо этого, совместно с онкологами, иммунологами, акушерами-гинекологами и другими специалистами нашего клинического центра мы сейчас определяем конкретные направления и нозологии, в которых мРНК-технологии могут быть полезны. В перспективе совместно с другими организациями мы будем участвовать в разработке препаратов на основе мРНК. Первыми такими препаратами вероятнее всего станут персонализированные терапевтические вакцины для лечения меланомы, рака легкого и других онкозаболеваний.

  • Как долго пациентам придется ждать появления новых персонализированных препаратов для лечения тяжелых заболеваний?

  • Я в целом оптимистично смотрю на будущее. Думаю, что уже в ближайшие годы активность разработок в этой области многократно возрастет. И все это даст колоссальный рывок для развития медицины будущего. К тому же сейчас совершенствуется нормативная база, регулирующая применение новых для отечественного фармацевтического рынка препаратов. В феврале этого года вступило в силу постановление Правительства РФ, регулирующее применение биотехнологических лекарственных препаратов, изготовленных для конкретного пациента непосредственно в медорганизации. Фактически уже создана возможность разрабатывать и применять подобные препараты в клинической практике. Это очень важно, потому что, например, онкологическое заболевание не будет терпеливо ждать, пока созданный специально для конкретного пациента противоопухолевый препарат пройдет через все классические фазы доклинических и клинических исследований. Есть ситуации, когда нужно действовать быстро. Совершенствование регуляторики помогает ускорить путь персонализированных лекарств к пациенту.

  • Есть ли шанс, что в будущем ученым удастся блокировать гены, отвечающие за развитие тяжелых наследственных заболеваний?

  • Думаю, если рассматривать под термином «блокирование» все возможности современной науки – и геномное редактирование, и эпигенетические подходы, и генную инженерию, и иммунотерапию, то, безусловно, это возможно. Фундаментальных молекулярно-биологических ограничений там нет. Постепенно круг заболеваний, которые пока не научились лечить ученые и врачи, будет сужаться. Начиная с наиболее распространенных до самых редких. Но эволюция человека не останавливается, мы постоянно меняемся на генетическом уровне, появляются и новые возбудители заболеваний, поэтому, как ни крути, будут появляться новые вызовы, которые нам придется преодолевать.

  • Известный факт: структура ДНК может повреждаться под воздействием различных внешних факторов – перенесенных болезней, стрессов, вредных привычек. Не на все эти факторы мы можем влиять. Как сохранить здоровые гены и передать их детям?

  • Родителям стоит задуматься об этом еще на этапе планирования ребенка. Если один из родителей страдает наследственным заболеванием или является носителем «неправильного» гена, рекомендуется еще до наступления беременности посетить генетика. Необходимо также проходить пренатальную и неонатальную диагностику, стараться правильно питаться, сохранять физическую и умственную активность, снижать факторы риска, связанные с воспалением, вовремя вакцинироваться. А еще обязательно должны быть баланс и гармония в жизни, нужно поддерживать высокий интерес к жизни, стараться меньше контактировать с мутагенными источниками окружающей среды, например избыточным воздействием ультрафиолетовых лучей. Тогда здоровья, в том числе генетического, хватит на всю жизнь.

  • Читала, что в 2008 году на борт МКС привезли «диск бессмертия», который содержит в себе ДНК Стивена Хокинга, Лэнса Армстронга, Джо Гарсия и других выдающихся людей, – на случай всемирной катастрофы. Правда ли, что некоторые черты, присущие незаурядным талантливым людям, передаются по наследству? И как вы думаете, можно ли будет в будущем с помощью генной инженерии встроить в свою ДНК какой-нибудь полезный ген, который сделает носителя талантливым в разных сферах?

  • Все то, что касается особенностей психики, работы центральной нервной системы, что делает нас уникальными, с точки зрения генетики имеет полигенный характер, то есть определяется работой и составом множества генов. Многое в этой области нам еще только предстоит узнать. Однако мне кажется, что попытки улучшить свой геном, чтобы стать умнее, способнее или талантливее в какой-то сфере, не самый продуктивный на текущий момент способ. Лучшее, что может сделать человек, — используя знания о своих генетических особенностях, максимально улучшить свой образ жизни, реализовать себя, выбрать наиболее подходящую профессию, выработать привычки, которые будут максимально раскрывать заложенные генетические способности и скорректировать привычки, которые могут навредить. Например, когда я проводил исследование своего генома, то узнал об одной из своих особенностей – медленном метаболизме кофеина. Я перестал пить кофе во второй половине дня и однозначно стал лучше спать. А полноценный сон, как известно, очень важен для хорошего здоровья и самочувствия. Что касается таланта, то генетика каждого человека позволяет иметь талант, который нужно просто заметить и раскрыть. А для раскрытия таланта необходимы определенные социальные условия. Все-таки огромное влияние на формирование и развитие человека как личности оказывают именно социальные условия, а не только гены.

Другие интервью

Как противостоять школьному буллингу
Андрей Неврюев
Ассистент кафедры педагогики и медицинской психологии Института психолого- социальной работы Сеченовского Университета

Как противостоять школьному буллингу

В случае буллинга недопустимо говорить ребенку, которого травят: «ты сам виноват», «подумай, что ты сделал не так». Работать надо с агрессором, а не искать, чем жертва его «спровоцировала». Это все равно что обвинять женщину, подвергшуюся насилию, в том, что она надела не ту юбку или не туда пошла.

От гипотезы к продукту: Сеченовский Университет запустил предпринимательские мастерские для студентов
Алла Панченко
Заместитель директора Центра индустриальных технологий и предпринимательства Сеченовского Университета

От гипотезы к продукту: Сеченовский Университет запустил предпринимательские мастерские для студентов

Задача предпринимательских мастерских — не оторвать студента от академической траектории, а выстроить «мостик» от академического результата к внедрению: от гипотезы и публикации — к прототипу, пилоту и бизнес‑модели.

От пробы Реберга – Тареева до ИИ: какую эволюцию прошла нефрология
Сергей Моисеев
Директор Клиники ревматологии, нефрологии и профпатологии им. Е. М. Тареева Сеченовского Университета

От пробы Реберга – Тареева до ИИ: какую эволюцию прошла нефрология

Задача клинициста — предупредить прогрессирующее поражение почек и лечить первопричину. Это может быть артериальная гипертония, сахарный диабет, волчаночный нефрит и другие заболевания, приводящие к нарушению функции почек. Если пациент находится уже в преддиализном состоянии, то назначение нефропротективных препаратов позволит отсрочить его переход на диализ.

О Почетном звании «Сеченовский профессор», лекарстве против выгорания и чудесах дерматологии
Ольга Олисова
Член-корреспондент РАН, д. м. н., профессор, заведующая кафедрой кожных и венерических болезней имени В. А. Рахманова Института клинической медицины им. Н. В. Склифосовского.

О Почетном звании «Сеченовский профессор», лекарстве против выгорания и чудесах дерматологии

Получить звание в университете, который стал для тебя вторым домом, — это что‑то невероятное! … Почетное звание «Сеченовский профессор» — достижение не только мое, но всей кафедры, всей клиники. Мы, действительно, семья, настоящая команда.

Судьба пациентов с неизлечимыми заболеваниями меняется на наших глазах
Сергей Авдеев
Академик РАН, д. м. н., профессор, заведующий кафедрой пульмонологии, директор Клиники пульмонологии и респираторной медицины и НМИЦ по профилю «пульмонология» Сеченовского Университета, главный внештатный пульмонолог Минздрава России.

Судьба пациентов с неизлечимыми заболеваниями меняется на наших глазах

Врач  — не просто профессионал, который владеет определенными методами и мануальными навыками. Это человек с особенным отношением к профессии, к пациенту, к коллегам, к жизни. Самое главное, чему я хочу научить, — сохранять интерес к профессии. Будет интерес, будет и мотивация становиться лучше, менять мир вокруг. Ну, и нельзя почивать на лаврах с ощущением „жизнь состоялась, все достигнуто“. В медицине всегда есть к чему стремиться! Нам досталась уникальная область: мы работаем не с книжками, не с техникой — мы работаем с живыми людьми. Это взаимодействие — важнейшая часть жизни любого врача, какая бы специальность у него ни была, это наше вдохновение и стимул двигаться вперед.

Биокамуфляж против гепатита B: ученые Сеченовского Университета разработали технологию полного удаления вируса из клеток
Дмитрий Костюшев
Руководитель лаборатории генетических технологий в создании лекарственных средств Сеченовского Университета

Биокамуфляж против гепатита B: ученые Сеченовского Университета разработали технологию полного удаления вируса из клеток

Мы разработали новую невирусную систему доставки на основе биодеградируемых наночастиц. Мы впервые научились упаковывать CRISPR/Cas9‑комплексы с эффективностью порядка 80 %. В одну наночастицу помещается 200–250 копий противовирусных комплексов — этого достаточно, чтобы удалить все копии вирусного генома в инфицированной клетке. Мы модифицируем поверхность наночастиц, чтобы комплексы доставлялись именно в те клетки, которые восприимчивы к вирусу, и наши исследования показывают, что наночастицы действительно проникают в 90–95 % инфицированных клеток. При этом препарат очень короткоживущий: через 20–24 часа в печени от него не остаётся никаких следов.

Мужская фертильность под угрозой: врач-андролог о причинах бесплодия и современных методах восстановления
Дмитрий Королев
Врач-уролог, андролог, доцент Института урологии и репродуктивного здоровья человека Сеченовского Университета.

Мужская фертильность под угрозой: врач-андролог о причинах бесплодия и современных методах восстановления

Сейчас в мире, к сожалению, прослеживается такая тенденция, как глобальный кризис фертильности. То есть на протяжении 50 лет эмбриологи отмечают критическое уменьшение количества сперматозоидов в сперме. И за 50 лет их количество снизилось на 51 %! ВОЗ с 80‑х годов XX века по 2021 год уже шесть раз пересматривала интерпретации спермограмм по количеству сперматозоидов. И после каждого пересмотра норма снижается. Если бы мы сегодня сравнили спермограммы 1980‑х и 2021 годов, то последняя не соответствовала бы нормам прошлого века.

Самый тяжелый груз — отношение общества: что сегодня нужно знать об эпилепсии
Екатерина Мандра
Заведующая лечебно-диагностическим отделением Клиники нервных болезней им. А. Я. Кожевникова УКБ № 3 Сеченовского Университета, ассистент кафедры нервных болезней.

Самый тяжелый груз — отношение общества: что сегодня нужно знать об эпилепсии

Эпилепсия — это не приговор, не психическое заболевание и не „одержимость“, а хроническое неврологическое расстройство, такое же, как многие другие. Эпилепсия многолика и далеко не всегда выглядит так, как ее показывают в кино. И наконец, в большинстве случаев эпилепсия управляемая: современная медицина позволяет многим пациентам жить без приступов, учиться, работать, создавать семьи. Ключ к этому — партнерство с врачом, доверие, соблюдение рекомендаций и борьба со стигмой через информирование.

Нормальная микробиота и здоровый сон: как удержать вес после похудения
Нина Петунина
Член-корреспондент РАН, доктор медицинских наук профессор, руководитель кафедры эндокринологии и метаболического здоровья Сеченовского Университета

Нормальная микробиота и здоровый сон: как удержать вес после похудения

Для поддержания метаболического здоровья необходимы рациональное питание и адекватная физическая нагрузка. Но есть данные, что не меньшую роль играет здоровый сон.